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唐氏癥篩檢是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏綜合征的危險程度。一般來說，孕婦妊娠16~18周內就要接受唐篩，如果準媽媽在唐篩檢查中不過關(驗血篩查值大于1/270)，雖然未必代表胎兒一定有問題，但好進一步接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐氏綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產(chǎn)，而且存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。由于目前尚無有效治療方法，所以預防該病好的手段就是在孕婦生產(chǎn)前終止妊娠。而產(chǎn)前診斷(包括唐篩、羊膜腔穿刺等)，就成為防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。
唐篩不“過關”，胎兒就一定有問題嗎?其實不然。目前的唐篩是通過化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機估算出胎兒患病的危險性。檢查結果只是代表胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度，并不能確診胎兒一定患有唐氏綜合征。
為了確診孩子是否患病，孕婦就要繼續(xù)進行羊膜腔穿刺檢查。許多準媽媽擔憂，穿刺類型的檢查屬于侵入型，怕對胎兒有影響。其實，羊膜腔穿刺是目前最常用的侵入性產(chǎn)前檢查，95%以上的羊膜腔穿刺都很安全。雖然存在一定風險，比如約2%的孕婦會出現(xiàn)輕微陰道出血、子宮收縮等，但是只有確定了胎兒是否患病，才能指導后面是否需要終止妊娠。
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